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SCLEROSE
TUBEREUSE DE BOURNEVILLE
Définition: la
sclérose tubéreuse de Bourneville fait partie des phacomatoses, groupe
de pathologies associant des malformations du système nerveux et des
tumeurs de petite taille de la peau, des nerfs et des yeux, système
nerveux central, système nerveux périphérique, œil, rein, os, cœur,
poumons . Elle correspond à une malformation congénitale des feuillets
mésoblastiques et de la crête neurale. C'est une maladie génétique,
rare, de transmission autosomique dominante mais d'expression très
variable. Un cas sur deux correspond à une mutation de novo.
Épidémiologie :
Forme familiale retrouvé dans un cas sur deux Transmission génétique
autosomique dominante avec pénétrance voisine de 80% , présente dès la
naissance; l'expression variable de la maladie peut faire retarder son
diagnostic très longtemps. touche les deux sexe de façon égale
Étiologie:
Troubles du développement des feuillets mésoblastiques et
ectoblastiques, liés à une anomalie génétique probablement située sur
le chromosome 16.
Signes cliniques
:
A° Anomalies cutanées : caractéristiques mais inconstantes (50-70%)
Biopsies des lésions cutanées parfois utiles POUR LE DIAGNOSTIC .
- Taches achromiques du
tronc et de la racine des membres, blanc mat, sans halo hyperpigmenté,
de 1 à 10 cm de diamètre, ovalaires ou arrondies, généralement au
nombre d'une dizaine
- Adénomes sébacés,
pathognomoniques, apparaissant vers 5 à 7 ans; petits nodules
saillants de la face, symétriques au niveau des sillons nasogéniens
et de la région péri-orale
- Tumeurs de Koënen,
spécifiques, peu fréquentes, apparaissent après la puberté. Ce
sont des petites masses roses ou brunes, ovoïdes, à la sertissure de
l'ongle; associées à des anomalies des ongles (gouttières,
cannelures, pachyonychie, atrophie)
- Autres lésions
cutanées: fibromes, molluscum pendulum, taches café au lait, plaques
d'atrophie cutanée lombaires, hyperplasie gingivale, fibrome de la
cavité buccale, anomalies unguéales sans tumeur de Koënen . biopsie
cutanée objective des taches achromiques: pigment mélanique rare au
niveau de la couche basale, diminution de l'activité tyrosinasique à
la Dopa-réaction , étude anatomie pathologique de adénomes
sébacés retrouve angiofibromes, prolifération dans le derme des
fibroblastes, hyperplasie variable des glandes sébacées, formations
pilaires plus ou moins abondantes .
B° Anomalies oculaires
- Phacome rétinien
(30-50%); le plus caractéristique: tumeurs juxtapapillaires, uniques
ou multiples, réalisant des plaques blanches à limites floues
- Autres lésions:
adénomes sébacés de la conjonctive bulbaire ou palpébrale,
hétérochromie irienne, kystes libres du vitré, nodules
hétérotopiques dans le cristallin, malformations diverses (microphtalmie,
opacités cristalliniennes, coloboma) les phacomes sont
constitués de neurofibrilles et cellules de nature gliale .
C° Anomalies neuropsychiques
- Épilepsie dans 80% des
cas, de tous types; forte fréquence chez l'enfant d'hypsarythmie, de
syndrome de Lennox-Gastaut et de syndrome de West
- Troubles mentaux et
retard intellectuel fréquents, d'importance variable
- Tumeurs cérébrales
assez fréquentes bien limitées mais volumineuses, parfois
responsables d'hypertension intracrânienne au niveau du cortex
cérébral, parfois du cervelet et de la moelle épinière . Tumeurs
cérébrales: surtout hamartomes tubéreux, mais aussi parfois gliomes
et spongioblastomes .
D°
Anomalies rénales (60 à 80% des cas) Tumeurs rénales: myolipomes,
angiolipomes ou plus souvent angiomyolipomes , la grossesse peut révéler
une tumeur rénale .
- Malformations: rein
double, rein en fer à cheval, agénésie rénale ou urétérale
- Tumeurs hamartomateuses,
bénignes, uniques ou multiples, uni- ou bilatérales
- Généralement sans
expression clinique, de découverte fortuite
- Parfois protéinurie,
hématurie, douleurs abdominales, masses lombaires
- Très rarement
insuffisance rénale par destruction du parenchyme rénal
E°
Anomalies cardiovasculaires
- Rhabdomyomes
sous-épicardiques dans 45% des cas uniques ou multiples, bien
limités , souvent asymptomatiques; parfois insuffisance cardiaque,
troubles du rythme ou de la conduction, mort subite
- Cardiopathies
congénitales (sténose isthmique de l'artère pulmonaire ou de
l'aorte, sténose infundibulaire pulmonaire, communication
interventriculaire, bicuspidie aortique) ou malformations aortiques
non rares
F°
Anomalies pulmonaires : rares, essentiellement chez la femme adulte dyspnée,
pneumothorax récidivant, toux, hémoptysie . fibrose microkystique avec
myomatose interstitielle .
G°
Anomalies osseuses : d'expression généralement essentiellement
radiologique des pseudo-kystes entourés d'un halo de condensation,
surtout au niveau des mains
H°
Anomalies endocriniennes : atteinte des structures issues de la crête
neurale:
- Phéochromocytome,
Apudome pancréatique, Adénome bronchique
- Autres endocrinopathies:
hypothyroïdie, syndrome de Cushing, hyperplasie des surrénales,
puberté précoce
I°
Anomalies abdominales (peu fréquentes): kystes et polypes
intestinaux, tumeurs du foie, hamartome splénique
Diagnostic
différentiel:
- Neurofibromatose de von
Recklinghausen
- Polykystose rénale
Imagerie:
- Radiographie du
crâne : calcifications intracrâniennes dans 40 à 70% des
cas · superficielles, < 1 cm, arrondies, mal limitées,
floconneuses · profondes: traduisent une tumeur évolutive , amincissements
et lacunes de la voûte crânienne en regard des calcifications
- Urographie
intraveineuse UIV (en cas d'hamartome rénal) , reins de
volume augmenté , distorsion des calices
- Artériographie
rénale (en cas de doute avec une tumeur maligne) vaisseaux
désorientés, nombreux, micro-anévrismes en grappe de raisin , veines
stratifiées en pelures d'oignon , fréquents hématomes périrénaux
sans signification
- Téléthorax
: imagerie thoracique montre des calcifications inconstantes des
rhabdomyomes cardiaques , un aspect réticulé en gâteau de
miel en cas d'atteinte pulmonaire .
- IRM cérébrale
apporte des éléments d'orientation très précis.
Traitement : Conseil
génétique , prise en charge multidisciplinaire
- Photocoagulation au
laser des phacomes rétiniens évolutifs
- Chirurgie d'exérèse
rénale en cas d'hémorragies non contrôlées
- Dépistage dans la
famille
- Traitement
symptomatique selon les différentes atteintes : Anticonvulsivants
Complications:
- Séquelles
neuropsychiques
- Risque de
dégénérescence blastomateuse bénigne ou maligne des tumeurs
cérébrales
- Exceptionnelle
dégénérescence maligne, in situ, des tumeurs rénales
Évolution: le
pronostic dépend avant tout du degré d'atteinte neurologique. les formes
à atteinte cutanée isolée sont de bon pronostic.
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