1. Agammaglobulinémie liée à l'absence de lymphocytes B .

2. Hypogammaglobulinémie à expression variable.

3. Déficit sélectif en une classe d'immunoglobulines:

4. Déficit en IgG et IgA avec taux d'IgM normal ou augmenté.

a)Agammaglobulinémie liée à l'absence de lymphocytes B . L'agammaglobulinémie liée à l'absence de lymphocytes B est une affection génétique, récessive, liée au sexe, caractérisée par une atteinte humorale globale, profonde et isolée. On lui conserve le nom de maladie de Bruton.

Les premiers signes infectieux apparaissent vers l'âge de trois à six mois, dès la disparition des IgG passées de la mère à l'enfant; infections à pyogènes, O.R.L., pulmonaires, méningées et cutanées.

Les dosages des immunoglobulines (Ig) sériques et salivaires révèlent une agammaglobulinémie touchant les cinq classes d'Ig. La production d'anticorps est nulle pour tous les systèmes. La base de la prévention consiste en l'injection intraveineuse régulière d'immunoglobulines dès le diagnostic établi: perfusions intraveineuses de 200 à 300 mg/kg toutes les trois semaines, qui permettent d'obtenir des taux d'IgG à 70 p. 100 de la normale. L'antibiothérapie est indispensable au cours d'un épisode aigu. Une kinésithérapie respiratoire est proposée pendant les périodes de bronchorrhée intense et doit rester régulière en dehors des poussées.

b)Hypogammaglobulinémie à expression variable. Il s'agit de syndromes encore dénommés hypogammaglobulinémies acquises , répondant à des déficits immunitaires partiels qui forment un groupe hétérogène. C'est l'un des déficits immunitaires les plus fréquents. Les trois points communs de ces déficits sont: l'existence d'une atteinte dissociée de l'immunité humorale, la présence d'un nombre normal ou augmenté de lymphocytes B, une atteinte partielle de l'immunité cellulaire. Le début des premiers symptômes est soit tardif chez l'adulte, soit précoce entre l'âge de trois à cinq ans. Les symptômes prédominants sont des infections à pyogènes O.R.L., sinusiennes et broncho-pulmonaires risquant d'aboutir à une dilation des bronches. Des manifestations intestinales bactériennes ou parasitaires, telle une giardiase, sont souvent observées, responsables de diarrhée aiguë ou chronique avec malabsorption. Des manifestations auto-immunes sont fréquemment décrites, et une nette incidence de sarcomes est observée.

Le déficit humoral porte sur l'ensemble des cinq classes d'immunoglobulines qui sont abaissées sans être effondrées. La production d'anticorps est dissociée d'un système antigénique à un autre. Le nombre de lymphocytes T est généralement normal, mais les fonctions cellulaires sont parfois abaissées, témoins d'une atteinte qualitative. L'étude in vitro de la coopération cellulaire entre lymphocytes T et B et macrophages peut montrer des anomalies (excès de fonction suppressive ou défaut de fonction helper) dont on ne sait si elles sont primitives ou secondaires.

c)Déficit sélectif en une classe d'immunoglobulines:

–Le déficit sélectif en IgA est le déficit immunitaire le plus fréquent,puisqu'il touche environ un sujet sur sept cents. Il s'agit d'un déficit d'étiologie variée génétique ou acquise.

La symptomatologie est très variable. Souvent asymptomatique, le déficit en IgA peut être responsable d'infections répétées et de manifestations auto-immunes. Les IgA sont virtuellement absentes dans le sérum et les sécrétions exocrines. Une hyper-IgE est souvent observée. La prévention des infections par les immunoglobulines n'est pas préconisée. Le traitement se limite à l'antibiothérapie devant un épisode infectieux et au traitement d'une affection auto-immune déclarée.

–Le déficit sélectif en IgM est rare. Il entraîne une grande sensibilité aux infections (septicémies et des méningites récidivantes), souvent secondaires à une infection O.R.L. Les IgM sériques sont absentes tandis que les autres classes d'immunoglobulines sont normales. La production d'anticorps dirigés contre des antigènes polysaccharidiques est très perturbée. Une élévation des anticorps de la classe des IgG est obtenue après vaccination. La grande sensibilité aux antibiotiques des germes les plus fréquemment responsables d'infections dans ce déficit fait proposer un traitement préventif par la pénicilline orale continue.

d)Déficit en IgG et IgA avec taux d'IgM normal ou augmenté. Le déficit immunitaire est rare et transmis selon le mode récessif lié au sexe. Il est encore dénommé dysgammaglobulinémie de type I.