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sont des affections
héréditaires caractérisées par un défaut profond de l'immunité
cellulaire et de l'immunité humorale. Les premières infections
surviennent très précocement avant le sixième mois de vie. Les trois
principales manifestations sont une diarrhée infectieuse persistante, une
pneumopathie diffuse, et des manifestations cutanées. Le diagnostic est
évident lorsque certains arguments sont réunis: absence de ganglions
palpables, absence d'opacité thymique et lymphopénie. L'existence d'une
notion familiale est souvent découverte à l'interrogatoire de la
famille. Ces affections sont soit autosomiques récessives, soit récessives
liées au sexe.
Les taux
d'immunoglobulines sont souvent effondrés et l'immunité cellulaire est
très profondément perturbée.
Les méthodes
d'explorations actuelles permettent de distinguer trois variétés de déficit
immunitaire mixte et grave:
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Défaut primitif des cellules souches lymphoïdes
médullaires ,
incapables de différenciation.
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Déficit en adénosine désaminase
(ADA); il provoque un déficit qualitatif des
lymphocytes T et B par un mécanisme voisin de celui du déficit en
PNP.
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Déficit sélectif en précurseurs des
lymphocytes T :
le déficit cellulaire est profond et le déficit humoral est
secondaire à l'absence des lymphocytes T.
L'évolution des
DIMG est sévère, la mort survenant avant l'âge de un an, et le
traitement doit être mené en considérant trois données intimement liées:
le traitement des infections existantes, la protection du malade et les
moyens d'obtenir une reconstitution immunologique par transplantation.
Une reconstitution
immunologique peut être obtenue par transplantation de moelle provenant
d'un frère ou d'une sœur HLA identique. Dans les conditions idéales de
transplantation, une reconstitution immunologique rapide (deux à trois
mois) est obtenue dans plus de 80 p. 100 des cas.
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