1– Syndrome d'ataxie et télangiectasie . Il s'agit d'une affection autosomique récessive. L'ataxie cérébelleuse est habituellement objectivée à la marche. Des mouvements choréo-athétosiques et des télangiectasies oculaires sont d'apparition plus tardive. Les premières infections surviennent vers l'âge de deux à trois ans. Les localisations respiratoires sont prédominantes.

Le déficit immunitaire est variable. Il existe un déficit en IgA sérique et salivaire dans 50 p. 100 des cas, et, dans 5 p. 100 des cas, un déficit en IgG. Les IgM sériques sont souvent élevées. La production d'anticorps est généralement dissociée, basse ou nulle pour certains antigènes, normale pour d'autres. Il est très souvent détecté des auto-anticorps et ces malades présentent assez fréquemment des manifestations auto-immunes. Dans une importante proportion de cas (10 p. 100) une affection maligne est observée.

2– Syndrome de Wiskott-Aldrich . Le syndrome de Wiskott-Aldrich associe un déficit mixte et partiel, une thrombocytopénie et un eczéma. Il est transmis selon le mode récessif lié au sexe.

La thrombopénie est néonatale, de type périphérique. L'eczéma, d'intensité variable d'un malade à l'autre, évolue par poussée. Il est source de surinfection cutanée. Le déficit immunitaire est responsable d'infections bactériennes ou virales. Il est caractérisé par un déficit en IgM inconstant (50 p. 100 des cas). La production d'anticorps est dissociée, souvent normale pour les antigènes peptidiques et diminuée pour les antigènes polysaccharidiques. Le déficit cellulaire, variable d'un cas à l'autre, s'accentue progressivement. Les manifestations auto-immunes sont fréquemment observées et une affection maligne (sarcome) est fréquemment décrite. La gravité de la maladie a justifié le recours à une transplantation médullaire.

3– Déficit immunitaire et dilution pigmentaire . Il a été décrit initialement dans trois familles. Il s'agit d'un déficit mixte cellulaire et humoral associé à un trouble pigmentaire. La transmission est autosomique récessive. L'albinisme est partiel avec reflet argenté des cheveux. L'évolution est marquée par une hépatosplénomégalie, des phases de pancytopénie souvent contemporaines d'une infection bactérienne ou virale. Ce syndrome, dont la symptomatologie est voisine de la maladie de Chediak-Higashi, s'en distingue par l'abence de granulation anormale au niveau des leucocytes, par la nature du trouble pigmentaire caractérisée par un défaut de dendrification des mélanocytes et la rareté du transfert des mélonosomes des mélanocytes aux kératinocytes et par la présence d'un déficit immunitaire mixte mais partiel.

4– Déficit immunitaire et nanisme à membres courts . Le nanisme à membres courts est un déficit immunitaire rare de transmission autosomique récessive. Le déficit est variable humoral pur, cellulaire pur ou mixte.