THROMBOCYTEMIE ESSENTIELLE
Définition: thrombocytémie est un syndrome
myéloprolifératif caractérisé par une thrombocytose majeure. C'est une
maladie monoclonale de la cellule souche multipotente. Elle s'accompagne
d'anomalies morphologiques et fonctionnelles des plaquettes, d'étiologie
inconnue . l'age moyen au diagnostic à 50 ans.
Signes cliniques :
- Hémorragies
(66%) - Parfois provoquées, souvent spontanées - Hémorragies digestives,
gingivorragies, épistaxis, hématuries, hématomes...
- Thromboses
- Veineuses : (membres, rate, foie, mésentère, rein), parfois embolie
pulmonaire
- Artérielles : gros troncs, sur artères non athéromateuses (angor,
infarctus du myocarde) , atteinte artériolaire des extrémités des
membres , livédo , érythromélalgie (66%) par microthromboses artérielles
, possibles
manifestations ischémiques cérébrales ou rétiniennes .
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- Splénomégalie
(50%) mais possible atrophie rénale par infarctus répétés
- Hépatomégalie (15%), parfois hypertension portale
Diagnostic différentiel:
- Autres syndromes myéloprolifératifs (surtout
leucémie myéloïde chronique et maladie de Vaquez); le diagnostic de
thrombocytémie essentielle est parfois rectifié dans un deuxième temps quand
apparaissent les signes pathognomoniques d'un autre syndrome myéloprolifératif.
- Certains syndromes myélodysplasiques (anémie sidéroblastique acquise
idiopathique et anémie réfractaire avec excès de myéloblastes)
- Thrombocytose réactionnelle (en général inférieure à 1 000 x 10 E 9/l) où
la morphologie et les fonctions plaquettaires sont normales
- Transitoires: hémolyse, hémorragies abondantes, exercice,
traumatismes, fractures osseuses, intervention chirurgicale, rebond
après thrombopénie, vinblastine
- Chroniques (anémie ferriprive, syndromes inflammatoires, lymphomes
hodgkiniens, asplénie
congénitale ou acquise, splénectomie, traitement par lithium)
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Examens complémentaires :
- Hémogramme: thrombocytose (400 à 5 000 x 10 E
9/l), mégaplaquettes avec parfois absence des grains plaquettaires; parfois
micromégacaryocytes ou débris de mégacaryocytes circulants; lignée rouge
normale (parfois corps de Jolly); fréquente hyperleucocytose à polynucléaire
neutrophile, possible myélémie, éosinophilie ou basophilie; phosphatases
alcalines leucocytaires normales ou élevées
- Les thrombocytose > 1 000 000 x 10 E 9/l
témoignent généralement d'un syndrome myéloprolifératif.
- Une carence en
fer peut être responsable de thrombocytose parfois majeure mais peut aussi
accompagner une thrombocytémie essentielle.
- Dans les formes difficiles, intérêt des anomalies morphologiques et
fonctionnelles plaquettaires .
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- Parfois stigmates de
coagulation intravasculaire disséminée a minima
- vitaminémie B12,
lysozymémie, uricémie parfois augmentées
- Myélogramme et biopsie ostéomédullaire: l'étude anatomie pathologique
objective une grande
abondance de mégacaryocytes et de plaquettes, richesse myéloïde normale ou
augmentée, parfois discrète myélofibrose réticulinique
- Le fond d'œil peut visualiser des
thromboses artérielles ou veineuses
- Culture des cellules souches
hématopoïétiques: facilitation de la formation spontanée de colonies mégacaryocytaires in vitro dans 50%
- Temps de saignement allongé dans 1/3 des cas
- Hypoadhésivité plaquettaire presque constante, hypoagrégabilité
fréquente
Traitement :
- Les indications du traitement myélosuppresseur
sont discutées: systématique ou seulement en cas de complications.
- Corriger une sidéropénie associée
- Abaissement rapide du nombre de
plaquettes en cas de manifestations ischémiques graves (cytaphérèse,
traitement myélosuppresseur)
- Les différents traitements myélosuppresseurs
sont: - Le 32 P, préférable chez le sujet âgé - Diverses chimiothérapies
orales sont disponibles, et éventuellement modulées en fonction du chiffre de
plaquettes.
- Traitement antiagrégant et/ou hypocoagulant en cas de
thromboses ou de manifestations ischémiques
Produits de référence: Busulfan, hydroxyurée
ou melphalan
Surveillance hématologique fréquente, surveillance
de la radiographie pulmonaire en cas de traitement prolongé de plus de 2 ans
pour le busulfan, éviter le contact des comprimés de melphalan avec la peau
Complications:
- Hémorragies
- Thromboses, hypertension portale
- Évolution vers un autre syndrome myéloprolifératif
- Insuffisance
médullaire par myélofibrose
- Transformation en leucémie aiguë: possible
mais plus rare qu'avec les autres syndromes myéloprolifératifs; favorisée par
les alkylants et le 32 P
Évolution : Évolution chronique entrecoupée d'accidents vasculaires .
