L'hémophilie A et B sont des désordres congénitaux de la
coagulation dus au déficit d'un facteur de la coagulation, le
facteur VIII (hémophilie A) ou IX (hémophilie B). Leur expression
clinique est similaire. L'hémophilie A est la plus fréquente. La gravité
de la maladie dépend de l'intensité du déficit: forme sévère = <
1% de facteur présent; forme modérée = 1-5%; forme mineure = 5-25%;
forme fruste > 25%.
Les hémophilies fait partie des maladies longues et coûteuses
(affections de longue durée).
Epidémiologie :
- Génétique Le plus souvent, transmission génétique récessive liée
à l'X. Dans 25 à 30% des cas, néomutation
- Age Formes sévères révélées dans la 1ère année de vie. Formes
mineures et frustes parfois révélées à l'âge adulte à l'occasion d'hémorragies
provoquées
- Sexe :Les femmes sont porteuses saines de l'anomalie génétique. Rares
cas de femmes ayant un syndrome de Turner (XO) hémophiles. Les fils d'une
femme porteuse ont 50% de risque d'être hémophiles.
-Facteurs de risque: Antécédents familiaux
Etiologie:
Anomalie du gène des facteurs VIII ou IX de la coagulation (délétion,
mutation ponctuelle, inversion...)
Signes cliniques :
• Forme sévère: hématomes spontanés dans les muscles, tissus mous,
articulations. Gravité des hématomes compressifs (plancher buccal, cérébral,
nerf périphérique)
• Formes moins sévères: hématomes provoqués par des traumatismes ±
intenses
• Formes frustes parfois révélées à l'occasion d'une chirurgie ou
d'une extraction dentaire
Diagnostic différentiel:
• Maladie de von Willebrand
• Anticoagulant circulant (anti-VIII ou IX) dans maladies autoimmunes
(lupus)
Examens Biologiques :
•Le diagnostic prénatal peut se faire à la 20ème semaine de
grossesse par dosage du facteur VIII ou IX dans le sang de cordon, et dès
la 8-9ème semaine de grossesse par étude d l'ADN des villosités
choriales.
• Augmentation du TCK, TQ normal, TS normal, numération des plaquettes
normale ,Une prise d'aspirine récente (10 jours) peut allonger le TS et
faire à tort évoquer une maladie de von Willebrand
• Hémophilie A: diminution du facteur VIII
• Hémophilie B: diminution du facteur IX
• Enquête génétique, identification des transmettrices: dosage du
facteur VIII comparé à l'antigène du facteur Willebrand, et analyse de
l'ADN après étude identique de plusieurs membres de la famille, dont un
hémophile.
Traitement :
• Traitement ambulatoire
• Transfusions à domicile
• Hospitalisation uniquement en cas d'urgence (hémorragies importantes
ou localisation menaçante d'un hématome)
Mesures générales:
• Contre-indication de l'aspirine et AINS, du rasage à main, des
injections IM et des plâtres
circulaires (risque de compression si hématomes)
• Traitement très précoce des hématomes. En cas d'hémarthrose,
immobilisation et
kinésithérapie rapides pour éviter ankyloses et déformations
articulaires invalidantes.
Chirurgie orthopédique si besoin.
• Vaccination anti-hépatite B
• Maintien du taux de facteur VIII ou IX à 20% en cas d'hématome des
tissus mous non compliqué, à 25-50% pendant au moins 72 heures en cas
d'hématome profond ou d'hémarthrose, à plus de 50% en cas d'hématome
du système nerveux central ou de
chirurgie.
Les Moyens :
• Concentrés de facteurs VIII ou IX purifiés et inactivés par
solvant-détergents, et obtenus à partir de plasma humain ou par génie génétique
(20 à 25 UI/ml de concentré)
• Posologie: 20 UI/kg pour arrêter un saignement, 40 UI/kg avant une
intervention chirurgicale, puis 60-80 UI/kg jusqu'à cicatrisation complète.
• Demi-vie du facteur VIII voisine de 8-12 h, d'où nécessité de 3
injections par jour
• Demi-vie du facteur IX voisine de 12-18 h, d'où nécessité de 2
injections par jour
**En cas d'anticoagulants circulants, utilisation de corticoïdes et
autres immunosuppresseurs, voire de plasmaphérèses et de concentrés de
complexe prothrombique (court-circuite les anticorps)
La surveillance:
• Surveillance clinique: bilan orthopédique régulier. Détection précoce
d'éventuelles déformations
• Surveillance biologique et sérologique: enzymes hépatiques, sérologies
hépatites virales et VIH
• Recherche d'agglutinines irrégulières
Mesures hygiéno-diététiques:
• Education du patient et de la famille
• Port d'une carte d'hémophile mentionnant le lieu de soin habituel,
les différents événements concernant la maladie, le taux de facteur et
la date des transfusions
• Soutien psychologique si nécessaire (maladie chronique)
• Conseil génétique
Complications:
• Complications infectieuses
- Hépatites B et C (60-70%)
- Infection par le VIH (50% environ des hémophiles sont actuellement
contaminés)
- Actuellement, avec l'utilisation des cryoprécipités inactivés par
solvant-détergents, le risque de transmission virale est extrêmement
faible. Il n'y a pas eu de transmission du VIH en 5 ans d'utilisation de
ces cryoprécipités.
• Complications immunologiques: développement d'anticorps anti-facteur
(VIII ou IX) dans 5 à 10% des cas, avec activité anticoagulante
circulante
Evolution et pronostic:
• Augmentation de la mortalité due aux complications infectieuses
• Séquelles orthopédiques de l'arthropathie hémophilique
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