APLASIE MEDULLAIRE : Anémie aplastique
Définition: aplasie médullaire est une insuffisance quantitative
médullaire ( organes hématopoïétiques ) à l'origine d'un défaut de
production des 3 lignées cellulaires (pancytopénies). les cytopénies d'une
seule lignée, comme par exemple les érythroblastopénies, sont normalement
exclues de cette définition. l'aplasie médullaire est classée dans les
maladies longues et coûteuses (affections de longue durée).
Étiologie:
- Idiopathique (50%)
- Secondaire : toxique: solvants, benzène, médicaments, irradiation , infectieuse:
hépatite virale, tuberculose, mycobactériose atypique
- Génétique: facteurs héréditaires: facteurs génétiques identifiés
dans certaines étiologies (anémie de Fanconi maladie de Fanconi
(autosomique récessive) et autres syndromes génétiques apparentés,
chez enfant plus grande fréquence des étiologies génétiques , age
2 pics de fréquence ; l'un avant 20 ans (idiopathique), l'autre après 50
ans (secondaire)et autres syndromes génétiques apparentés
Signes cliniques :
Signes liés à la pancytopénie:
- Anémie: paleur, fatigue, dyspnée, palpitations, souffle
systolique.
- Neutropénie: fièvre, infections à répétition
- Thrombopénie: purpura, épistaxis, hémorragie
Signes en rapport avec l'étiologie: en cas d'anémie de Fanconi, les
anomalies hématologiques sont associées à:
- Malformations squelettiques (absence de phalanges du pouce ou du 1er
métacarpien)
- Malformations urogénitales, microcéphalies, retard psychomoteur
fréquent
- Anomalies cutanées (taches café au lait ou mélanodermie)
Diagnostic différentiel:
- Infiltration médullaire maligne (leucémie, lymphome, cancer
métastatique, neuroblastome)
- Myélodysplasies
- Pancytopénies immunologiques (lupus)
- Pancytopénies des splénomégalies
- Hémoglobinurie paroxystique nocturne
Examens complémentaires :
- Pancytopénie (anémie non régénérative, granulopénie, thrombopénie)
dont le degré est l'élément majeur du pronostic
- Sérologies des hépatites virales
- Anomalies chromosomiques en cas de maladie génétique
- Myélogramme et biopsie médullaire: moelle très pauvre, sans
infiltration maligne, sans granulome tuberculeux, sans myélofibrose
- Biopsie médullaire indispensable
- Éliminer une hémoglobinurie paroxystique nocturne (test de Ham Dacie,
marqueurs phénotypiques)
Hospitalisation dans service d'hématologie ( milieu
stérile +++ )
- Mesures symptomatiques: support transfusionnel (concentrés
érythrocytaires et plaquettaires), traitement des infections.
- Allogreffe de moelle quand donneur familial HLA-compatible.
- En l'absence de donneur familial, traitement immunosuppresseur
- Allogreffe de moelle sur fichier envisageable quand patient jeune
résistant au traitement médicamenteux
Diversement associés selon les protocoles: sérum antilymphocytaire , ciclosporine
, corticoïdes, androgènes , facteurs de croissance autres ???.
Complications:
1° Complications de la pancytopénie prolongée
- Infections, en particulier mycotiques et aspergillaires
- Hémorragies
2° Complications du support transfusionnel prolongé
- Hémosidérose
- Hépatite post-transfusionnelle
- Immunisation anti-plaquettes
- Insuffisance cardiaque
3° Complications tardives
- Hémoglobinurie paroxystique nocturne
- Leucémie aiguë
Évolution : pronostic dépend de la réponse au traitement
