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Déficit héréditaire en alpha1-antitrypsine, molécule
responsable de l'inactivation de nombreuses enzymes protéolytiques. La transmission se fait sur un mode
autosomique
récessif.
signes cliniques
• Asymptomatique chez la
majorité des patients
• Emphysème panlobulaire, apparaissant chez l'adulte jeune
• Atteinte hépatique: cholestase, évolution inconstante vers la
cirrhose
• Manifestations rares: panniculite, maladies systémiques, vascularites
Diagnostic :
• Pas de pic alpha1 sur l'électrophorèse des protéines
• Taux sérique d'alpha1-antitrypsine effondré
Traitement:
• Non nécessaire chez la plupart des patients; arrêt du tabagisme
• La protéine recombinante a montré son efficacité sur l'atteinte
pulmonaire.
• Des greffes hépatiques ont été tentées avec suc
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