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Définition: Lipidose
sphingomyélinique. Déficit en sphingomyélinase qui hydroxyle la sphingomyéline
en céramide et phosphorylcholine. Il en existe deux types:
- Type A: la plus
frequente, neuropathie infantile qui débute après la naissance. associe
hépatosplénomégalie , absence de progrès , atteinte neurologique avec
convulsions , taches rouge-cerise rétiniennes , diagnostic confirmé par
les dosages enzymatiques et la mise en évidence de la cellule caractéristique
de Niemann-Pick dans la moelle osseuse
- Type B: affection bénigne
associant: hépatosplénomégalie , infiltrats pulmonaires rares, absence
d'atteinte neurologique
- Type C : l'affection
n'est pas due à un déficit en sphingomyélinase, mais est liée à une
accumulation lysosomiale massive de cholestérol secondaire à un défaut de
l'utilisation intracellulaire de cholestérol., détérioration neurologique
progressive apparaissant dès la petite enfance .
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