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HOMOCYSTINURIE
Définition: groupe d'affections caractérisées par une augmentation
dans le sang et l'urine des concentrations de l'homocystéine (acide aminé
soufré).
- Le déficit en cystathionine bêta-synthétase est la forme la plus
courante; entraîne une augmentation de méthionine et d'homocystéine dans
les liquides du corps et une diminution de cystéine et de cystine.
- Affection héréditaire autosomique récessive. 1/200 000 naissances
(homozygotes malades). Les hétérozygotes ont une forme vasculaire moins
grave.
Signes cliniques :
- Luxation du cristallin (vers 3-4 ans)
- Retard mental dans 50% des cas
- Ostéoporose (dès 15 ans)
- Complications vasculaires graves: occlusion des artères rénales,
coronaires et cérébrales (1/4 des patients meurent d'une maladie
vasculaire avant l'âge de 30 ans.)
Diagnostic:
- Réaction de Brandt positive dans les urines
- La chromatographie des acides aminés du sang montre un excès de
méthionine; la chromatographie des acides aminés urinaires montre un
excès d'homocystéine.
- Mesure de l'activité de la synthétase dans des extraits tissulaires
- Dépistage des hétérozygotes par un test de charge en méthionine
Traitement:
- Restriction alimentaire en méthionine et supplémentation alimentaire en
cystine
- Efficace si débuté précocement. Supplémentation en pyridoxine
(vitamine B6)
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