|
Sphingolipidose secondaire à un déficit en glucosylcéramidase.
Entraîne une accumulation de glucosylcéramide dans les cellules du système
réticulo-endothélial. La plus fréquente des maladies génétiques
lysosomales.
Epidemiologie :
- Affection héréditaire autosomique récessive,
- 30 fois plus fréquente chez les juifs ashkénazes 1/2500
naissances dans ce groupe ethnique .
Signes clinques:
| Classification |
type 2 |
type 3 |
type 1 |
| Forme
infantile |
Forme juvénile |
Forme
adulte |
| Début |
précoce, avant 6 mois |
plus tardif, |
partir de 5 ans |
| hypersplénisme |
+ |
+ |
+ |
| Hépato splénomégalie |
importante |
moins importante |
moins importante |
| Neurologique |
Atteinte grave |
Convulsions, troubles de la
marche, ataxie cérébelleuse, syndrome extrapyramidal |
Pas d'atteinte neurologique |
| Ostéo
articulaires |
douleurs fractures
pathologiques tassements vertébraux ostéonécroses |
| Evolution |
Décès rapide avant 2 ans |
évolution plus lente , Décès
30 ans |
|
Diagnostic:
• Myélogramme: mis en évidence des cellules de Gaucher .
• Biopsie hépatique : mis en évidence des cellules de Gaucher .
• Mise en évidence du déficit enzymatique (leucocytes, fibroblastes)
• Elévation des phosphatases acides
Traitement:
• Splénectomie parfois nécessaire
• Une enzyme de substitution a été récemment mise au point: glucocérébrosidase
(IV).
|
