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Déficience en G-6-PD

1. signes cliniques
2. Génétique
3. Traitement
4. Evolution

G-6-PD enzyme du métabolisme du glucose dans les cellules rouges, la G-6-PD a été découverte par O. Warburg en 1931. Elle permet la transformation du glucose-6-phosphate en 6-phosphogluconate avec réduction de la coenzyme nicotinamide-adénine-dinucléotide-phosphate (NADP).

signes cliniques

Mais c’est seulement en 1957 que l’observation fondamentale démontrant le déficit fut publiée, permettant ainsi d’expliquer les anémies hémolytiques survenant brutalement chez un sujet apparemment sain à la suite d’ingestion de médicaments antipaludéens ou, dans certains cas, de fèves (« favisme »). Cette connaissance permet de prévenir par un dosage de l’activité de la G-6-PD des risques d’accidents qui peuvent être provoqués par de nombreux médicaments. En dehors des applications pratiques diagnostiques et prophylactiques, cette lésion enzymatique héréditaire, dont on connaît plus de cent mutants, a un intérêt considérable dans le domaine de la génétique, de l’anthropologie et de la biologie générale. 

Génétique ,  transmettions récessive liée au sexe, c’est-à-dire comme l’hémophilie: l’homme est malade et l’affection est transmise par la femme apparemment saine; le gène muté est porté par le chromosome X. La femme connue pour être transmettrice devrait donc présenter un taux d’activité enzymatique de 50 p. 100 par rapport à la normale (ce qui est le cas général des hétérozygotes). Par contre, chez une femme non hétérozygote, le taux d’activité devrait être deux fois plus élevé que chez l’homme, puisque la femme est porteuse de deux chromosomes X au lieu d’un. Or la réalité n’est en accord avec aucune de ces prévisions; chez les femmes transmettrices connues de la tare, le taux d’activité enzymatique est très variable, de 0 à 100 p. 100. Ce fait ne peut s’expliquer que par l’hypothèse de Mary Lyon: la femme serait pour le chromosome X une «mosaïque», c’est-à-dire que ses cellules seraient constituées de deux populations distinctes; dans l’une, le chromosome X actif est celui d’origine paternelle; dans l’autre, c’est celui qui est d’origine maternelle. Le phénomène d’inactivation d’un chromosome X (qui peut toucher indifféremment le chromosome d’origine paternelle ou maternelle) aurait lieu après les premiers stades de la division cellulaire. Selon qu’un globule rouge provient d’une cellule à chromosome normal ou non, il sera normal ou déficitaire en G-6-PD. ~Définition: 
Maladie héréditaire liée à l'X, cliniquement très polymorphe. Cette anomalie est 
relativement fréquente, particulièrement en Afrique noire, chez les Noirs américains, à 
l'est de la Méditerranée, en Chine.
Traitement: 
Préventif surtout symptomatique, exsanguino-transfusions dans les formes graves

Evolution

• L'hémolyse disparaît généralement à l'arrêt du phénomène déclenchant mais peut persister dans certaines formes.
• Dans certains types de déficits, on décrit une hémolyse chronique ou un ictère néonatal hémolytique.
• Les accès hémolytiques sont généralement bénins mais peuvent entraîner un tableau d'hémolyse intravasculaire avec choc (favisme).

L’étude microspectrophotométrique de globules rouges étudiés cellule à cellule a en effet montré deux sortes de populations, l’une à taux enzymatique normal, l’autre à taux nul (Kaplan et coll.). Dans le domaine de l’anthropologie, le déficit en G-6-PD a apporté aussi une importante contribution. L’étude géographique de sa répartition a montré qu’elle touchait les rivages méditerranéens, ce qui, lorsqu’on étudie des communautés d’origine ethnique variée, permet de reconstituer des migrations de population.

Dr sam

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