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Génétique   Sommaire  

SYNDROME DE WOLFRAM

Définition: Maladie génétique rare, de transmission autosomique dominante, liée à une anomalie du génome mitochondrial. (  mitochondrie ) 

le diagnostic est clinique:  

  1. diabète sucré: 99% 
  2. atrophie optique: 98% 
  3. audiogramme pathologique: 39% 
  4. diabète insipide non néphrogénique: 32% 
  5. anomalie de l'EEG: 16% 
  6. hydronéphrose: 15% 
  7. vessie atonique neurogène: 13% 
  8. hydro-uretères: 11% 

le traitement: est symptomatique .

 
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