|
POLYKYSTOSE RENALE DE L ADULTE
Définition:
Anomalie congénitale familiale caractérisée par le développement de
kystes rénaux, de révélation généralement tardive. elle est responsable
de 10% des insuffisances rénales terminales. A partir de 25 ans, 85% des
patients porteurs de polykystose rénale peuvent être détectés
(échographie). Autres localisations kystiques associées: foie (30%),
rate, pancréas, poumons, ovaires, testicules, épididymes, thyroïde,
utérus, ligament large, vessie , Anévrismes cérébraux (10-40%),
Diverticulose colique , Prolapsus valvulaire mitral et valvulopathies
plus fréquentes
Étiologie
Génétique facteurs héréditaires: Maladie héréditaire à transmission
autosomique dominante, située sur le chromosome 16 , Il existe de rares
formes autosomiques récessives. Maladie congénitale, diagnostiquée en
moyenne à 45 ans , Sexe de prédilection: absence de predominance Homme =
femme
Signes cliniques:
-
HTA (75%)
-
Hématurie micro ou
macroscopique
-
Nycturie par défaut de
concentration des urines
-
Gros reins bilatéraux,
asymétriques (atteinte exceptionnellement unilatérale)
-
Hépatomégalie par
kystes hépatiques (30%)
-
Douleur abdominale ou
lombaire
-
Lithiase (10-30%),
coliques néphrétiques (calculs et caillots)
-
Insuffisance rénale
chronique
Diagnostic différentiel:
-
Hydronéphrose
-
Kystes rénaux simples
-
Maladie kystique rénale
acquise
-
Sclérose tubéreuse de
Bourneville
-
Infiltration rénale par
une hémopathie
-
Dysplasie multikystique
(unilatérale)
Examens complementaires
-
Examens biologiques:
Protéinurie <2 g/j ; polyglobulie (sécrétion inappropriée
d'érythropoïétine); insuffisance rénale; natriurèse généralement
élevée.
-
Anatomie pathologique:
Inutile au diagnostic (la ponction biopsie rénale est
contre-indiquée) ,Kystes séreux corticaux et médullaires, à paroi
fine , Diamètre de quelques mm à quelques cm
-
Echographie: reins de
taille normale ou augmentés de volume avec de multiples kystes
corticaux bilatéraux
-
Urographie
intraveineuse: reins augmentés de taille, allongement du bassinet,
aplatissement des calices
Mesures générales:
-
Conseil génétique
-
Éviter les infections,
les traumatismes lombaires, les médicaments néphrotoxiques, la
déshydratation
-
Régime: Éviter les
régimes trop hyposodés (< 100 mmol/j). Un régime pauvre en protéines
peut retarder la progression de la maladie.
Traitement
-
Traitement
symptomatique de l'hypertension artérielle ; Inhibiteurs de l'enzyme
de conversion efficaces sur l'HTA, sous contrôle de la tolérance
rénale, de l'insuffisance rénale
-
La ponction évacuatrice
d'un kyste compressif est possible
-
Epuration extrarénale
assez facile (diurèse conservée, absence d'anémie, HTA peu sévère)
-
Transplantation rénale
possible
Surveillance: Contrôle de
la tension artérielle et créatinine tous les 6 mois et plus fréquemment
en cas de progression de la maladie, pronostic: Insuffisance rénale dans
70% des cas à l'âge de 65 ans
Complications:
-
Insuffisance rénale
chronique, accélérée par l'HTA
-
Insuffisance rénale
aiguë (infection, lithiase, compression urétérale par un kyste)
-
Infections urinaires
fréquentes (plus chez la femme)
-
Lithiase rénale,
coliques néphrétiques (calcul ou caillots)
-
Infection et/ou rupture
des kystes rénaux
-
Complications des
kystes hépatiques (rares): douleurs, coliques hépatiques, infections
, Rupture d'anévrisme cérébral (9%) Transformation maligne
exceptionnelle
La grossesse et
l'accouchement sont le plus souvent normaux. , Le risque d'hypertension
gravidique est plus important chez les femmes âgées et celles
hypertendues avant la grossesse. , Pas d'influence de la grossesse sur
la polykystose |
