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 MALADIE DE MARFAN

Dolichosténomélie =  Arachnodactylie

Définition: dystrophie du tissu élastique et du collagène, d'origine génétique, généralement héréditaire transmission autosomique dominante (probablement au niveau du chromosome 15) avec pénétrance variable  15% de mutations spontanées, se manifestant surtout au niveau articulaire, cardiovasculaire et oculaire. l'incidence de 4 à 6 pour 100 000, sans prédominance raciale. elle touche la peau, cœur et vaisseaux, articulations, œil.

Facteurs de risque: dans les formes non familiales, un âge paternel avancé semble être un facteur de risque peu prononcé.

Signes cliniques : manifestation congénitale, présente dès la naissance; cependant, les manifestations cliniques ne s'expriment généralement qu'à l'adolescence :

1- Anomalies squelettiques :

1. Taille supérieure à la normale, membres longs et grêles, arachnodactylie
2. Thorax étroit en carène ou en pectus excavatum
3. Hyperlaxité articulaire aboutissant parfois à des luxations récidivantes
4. Scoliose

2- Anomalies cardiovasculaires :

1. Lésions mitrales (90%): surtout prolapsus, parfois insuffisance mitrale
2. Lésions aortiques: dilatation du sinus de Valsalva, anévrisme fusiforme de l'aorte ascendante, insuffisance aortique, risque de décès par dissection aortique
3. Autres lésions plus rares: valvulopathie triscupidienne, anévrismes des artères coronaires ou pulmonaires, troubles du rythme

3- Anomalies oculaires (60 à 90% des cas)

1. Ectopie cristallinienne, habituellement bilatérale et symétrique; parfois, luxation antérieure (entraînant une hypertonie aiguë) ou postérieure (risque de glaucome chronique)
2. Autres atteintes: myopie sévère, décollement de rétine, kératocône

4- Autres manifestations cliniques :

1. Pulmonaires: pneumothorax spontané récidivant, emphysème bulleux, fibrose
2. Neurologique: anévrisme carotidien
3. Digestives: hernies inguinales fréquentes, perforations digestives

Diagnostic différentiel:

1. Homocystinurie
2. Syndrome de Gorlin
3. Syndrome d'Ehlers-Danlos

Imagerie: dépistage régulier radiographique des anomalies vertébrales et pulmonaires , dépistage annuel échocardiographique.

Diagnostique: Les critères anatomiques permettent d'identifier 90% des syndromes de Marfan : l'etude anatomie pathologique: vaisseaux: médianécrose kystique, rupture des fibres élastiques , peau derme aminci, raréfaction des fibres élastiques, anomalies des fibres collagènes, valves: dégénérescence myxoïde.

• Pour les formes non évidentes cliniquement, mesurer l'envergure de main à main (supérieure de 15 à 20 cm à la taille)
• Le 3ème doigt a une longueur supérieure à 1,5 fois celle de son métacarpien
• Apprécier la situation du cristallin à la lampe à fente
• Radiographie thoracique et échographie cardiaque

Traitement : traitement symptomatique articulaire et ophtalmologique. surveillance multidisciplinaire (oculaire, cardiologique...), dépistage régulier des complications , la plupart des patients nécessitera une chirurgie cardiovasculaire préventive souvent à haut risque, ou curative dans un contexte d'urgence , conseil génétique. pas de dépistage prénatal disponible, prophylaxie de l'endocardite chez les patients porteurs d'une valve.

• Eviter les activités violentes, les sports de combat, grossesse à haut risque à mener sous intense surveillance médicale. le pronostic en est généralement bon.
• On utilise les ß-bloquants pour ralentir la dilatation de l'aorte ascendante, pour obtenir un rythme de repos à 60/min ne s'élevant pas à plus de 80/min à l'effort (se référer aux recommandations du laboratoire).
• Certains utilisent chez la jeune fille un traitement œstro-progestatif pour ralentir la croissance et diminuer le risque de scoliose.

Complications:

1. Endocardite bactérienne
2. Dissection aortique
3. Insuffisance aortique ou mitrale
4. Cardiomyopathie dilatée
5. Décollement de rétine

Évolution : les causes de mortalité sont avant tout cardiovasculaires. , avant correction chirurgicale des anomalies vasculaires, peu de patients vivaient au-delà de 35 ans. désormais, la plupart des patients peuvent avoir une durée de vie normale.

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