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MALADIE
DE HARTNUP
Définition: Trouble du
transport des acides aminés neutres et aromatiques, dont l'absorption
intestinale est diminuée et l'élimination urinaire augmentée. Entraîne une
carence en tryptophane. Affection héréditaire à transmission autosomique
récessive. 1/24 000 naissances (homozygotes atteints).
Signes cliniques :
- Éruption cutanée (de type
pellagre) après exposition au soleil
- Troubles du comportement,
délire, troubles du caractère
- Ataxie cérébelleuse
intermittente
Diagnostic:
- Hyperamino-acidurie massive
(alanine, sérine, thréonine, valine, leucine, isoleucine, phénylalanine,
tyrosine, tryptophane, glutamine, asparagine, histidine)
- Excrétion urinaire anormale
de dérivés provenant de la dégradation bactérienne du tryptophane dans
l'intestin
Traitement:
- Nicotinamide généralement
efficace
- Régime riche en protéines
pour compenser la perte d'acides aminés dans l'intestin et les urines .
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