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GLYCOGENOSE
Définition:
Thésaurismoses par accumulation de glycogène dans différents tissus.
Affections héréditaires autosomiques récessives, sauf pour le déficit en
phosphorylase kinase (lié à l'X).
Étiologie symptomes
cliniques biologiques:
- Type I: maladie de von
Gierke - Déficit en glucose-6-phosphatase , Hypoglycémie,
hépatomégalie, adénomes hépatiques, retard statural, retard pubertaire,
hypertrophie rénale, syndrome hémorragique - Lactates, cholestérol,
triglycérides, acide urique augmentés. Hypoglycémie
- Type II: maladie de
Pompe Déficit en maltase acide. Fréquent, grave ,
Cardiomégalie, hépatomégalie, hypotonie musculaire, faiblesse musculaire,
macroglossie - Augmentation des enzymes musculaires. Pas d'hypoglycémie
- Type III: maladie de
Cori Déficit en amylo-1,6-glucosidase. Fréquent, gravité moyenne
- Hypoglycémie, hépatomégalie, retard statural, retard pubertaire,
déficit musculaire tardif - Cholestérol, triglycérides augmentés. Acide
urique et lactates normaux
- Type IV: maladie
d'Andersen Déficit en amylo-1,4-1,6-transglucosidase. Très rare,
grave - Mauvais développement du nourrisson, cirrhose, hypotonie. Décès
rapide - Pas d'hypoglycémie, modifications liées à la maladie hépatique
- Type V: maladie de Mc
Ardle Déficit en phosphorylase musculaire , Douleurs musculaires,
crampes et myoglobinurie lors d'un exercice physique intense - Augmentation
épisodique des CPK, absence de production de l'acide lactique lors de
l'exercice en ischémie
- Type VI: maladie de
Hers Déficit en phosphorylase hépatique ou phosphorylase
kinase hépatique , Hépatomégalie, hypoglycémie
- Type VII
Déficit en phosphofructokinase musculaire , Comme le type V, avec,
en outre, anémie hémolytique
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