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Définition: Désigne trois
erreurs congénitales du métabolisme du galactose:
- Galactosémie classique : due
à un déficit en galactose-1-phosphate uridyl transférase (GALT) qui
permet la transformation du galactose en glucose. Affection héréditaire
autosomique récessive. 1/80 000 naissances (homozygotes malades)
- Déficit en galactokinase
- Déficit en
UDP-galactose-4-épimérase (la plus rare)
Signes cliniques : Les
symptômes apparaissent dès les premiers jours après la naissance.
- Cataracte
- Retard mental après 6 mois
(irréversible)
- Cirrhose (ictère,
hépatomégalie, insuffisance hépatocellulaire postnatale)
- Infections bactériennes (E.
coli) récidivantes, causes de décès dans la période postnatale
Diagnostic:
- Confirmé par la mise en
évidence du déficit enzymatique dans les globules rouges de l'enfant
- Faire le même dosage chez
les parents (les hétérozygotes ont une activité intermédiaire)
- Recherche de signes
d'atteinte tubulaire proximale (protéinurie, hyperamino-acidurie,
glycosurie)
Traitement:
- Régime sans galactose (sans
lait notamment)
- Régression de tous les
symptômes (sauf le retard mental et la cataracte)
- Régime poursuivi
indéfiniment ou jusqu'à la fin du développement physique et mental
(puberté)
- Supplémentation calcique
nécessaire
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